Verloskundigenpraktijk De Kern - Leiden en Leiderdorp
 
hielprik.jpg

Hielprik en gehoortest

Dit zijn twee preventieve onderzoeken die in de eerste week aan je kindje worden aangeboden. Wij doen thuis zelf de hielprik en de gehoortest gaat via het Centrum voor Jeugd en Gezin. Zij nemen eerst contact op voordat ze bij je langskomen. Aan de testen zijn geen kosten verbonden.

De hielprik is een bloedonderzoek (vanuit de hiel van de baby) om zeldzame aangeboren (stofwisselings)ziekten op te sporen. Deze kunnen vervolgens vaak behandeld worden met medicijnen of een dieet, vóórdat je kind er problemen van gaat ondervinden.
De hielprik wordt vanaf 72 u tot en met acht dagen na de bevalling uitgevoerd. De kans is klein dat er iets gevonden wordt; je krijgt dan vaak al binnen een paar dagen bericht van je huisarts. Officieel kun je er van uitgaan dat er niets afwijkends gevonden is, wanneer je vier weken lang niets hebt gehoord. Geen bericht is goed bericht.

De gehoortest is een vroege test of het gehoor van je baby in aanleg goed is. Dit is belangrijk om vroeg te testen, omdat een hoorprobleem anders pas kan opvallen wanneer een kind bijvoorbeeld een slechte spraakontwikkeling heeft. Dan is inmiddels kostbare tijd verloren gegaan.
De gehoortest is pijnloos en neemt zo'n vijf tot tien minuten in beslag. Je hoort meteen de uitslag. Soms lukt het de eerste keer niet om goed te testen, dan krijg je een nieuwe afspraak bij het Centrum voor Jeugd en Gezin. Bij een afwijkend resultaat zorgt de afnemer van de test voor de juiste vervolgstappen.

Wanneer je kindje een paar dagen in het ziekenhuis moet blijven, wordt daar vaak al de hielprik en de gehoortest uitgevoerd. Zijn deze nog niet gedaan bij ontslag, dan wordt dit automatisch door ons en het consultatiebureau opgepakt.

Bij 36 weken zwangerschap geven we je deze folder van het RIVM mee over de hielprik en de gehoortest bij pasgeborenen.

 

Uitbreiding hielprik

Vanaf 1 januari 2017 worden er extra bepalingen gedaan bij de hielprikscreening; naar alfa-thalassemie en bèta-thalassemie.
Dit zijn erfelijke afwijkingen van het hemoglobine, een eiwit in het bloed. Dit eiwit is belangrijk bij het transport van zuurstof.
De afwijkingen waarop getest wordt, veroorzaken bloedarmoede. De ernst van de ziekte kan sterk variëren. Bij de hielprikscreening wordt vooral gekeken naar ernstige vormen van thalassemie.

Het is goed mogelijk dat de hielprikscreening in de toekomst nog verder uitgebreid wordt. Uiteraard bepaal je zelf of je mee wilt doen aan de screening.

 

1 april 2018 is de SONNET studie gestart

Op 1 april 2018 is de SONNET studie van start gegaan. Onze regio doet hier aan mee. Het is mogelijk om via de hielprik te testen op SCID. Hier zijn geen extra kosten aan verbonden en er wordt geen extra bloed afgenomen. 

Wat is SCID?
SCID is een zeldzame, ernstige ziekte van het afweersysteem. SCID staat voor Severe Combined Immunodeficiency, in het Nederlands betekent dat “ernstig gecombineerde afweerstoornis”. Zonder behandeling kunnen kinderen met SCID overlijden in het eerste levensjaar. Door tijdige opsporing en behandeling van SCID, kan de ziekte SCID worden genezen. Het afweersysteem beschermt ons lichaam tegen ziekteverwekkers als bacteriën, schimmels en virussen. Bij SCID kunnen afweercellen zich niet goed ontwikkelen en daarom ontstaan er makkelijk infecties in bijvoorbeeld de longen, het maag-darmkanaal en de huid. Ook kunnen de groei en het gewicht achterblijven. Meestal beginnen deze infecties in de eerste maanden na de geboorte. Ziekteverwekkers die voor gezonde kinderen niet gevaarlijk zijn kunnen voor kinderen met SCID juist levensbedreigend zijn. Andere infecties, zoals verkoudheid of longontsteking, verlopen vaak ernstiger dan bij kinderen met een goede afweer. De kenmerken kunnen verschillen per patiënt.

Hoe vaak komt SCID voor?
Het is nog niet precies bekend hoeveel kinderen met SCID jaarlijks geboren worden in Nederland. Er wordt geschat dat SCID in Nederland voorkomt bij 1 op de 40.000 pasgeborenen. Dat wil zeggen dat er per jaar ongeveer 4 kinderen met SCID geboren worden.

Behandeling van SCID
SCID is te genezen als de ziekte tijdig ontdekt wordt. De behandeling die de ziekte SCID kan genezen is, heet “stamceltransplantatie”. Hierbij worden de bloed-stamcellen van een patiënt vervangen door stamcellen van een gezonde donor. Deze donor-stamcellen kunnen uitgroeien tot gezonde witte bloedcellen en zo wordt het afweersysteem hersteld. Wanneer vroegtijdig een goed passende donor gevonden wordt en er nog geen infecties zijn opgetreden, hebben kinderen na een stamceltransplantatie een goede kans op genezing. Tot het moment dat een goede donor is gevonden, is het van belang om infecties zoveel mogelijk te voorkomen. Als er toch infecties optreden, moeten deze snel behandeld worden. Goede hygiënemaatregelen en ook behandeling met medicijnen tegen ziekteverwekkers zoals antibiotica en antistoffen (immunoglobulinen) spelen hier een grote rol in. Voor sommige vormen van SCID zijn andere behandelingen geschikt (zoals gentherapie of enzymtherapie). In het behandelingstraject wordt u begeleid en voorgelicht door een kinderarts immunoloog-infectioloog.

SCID is erfelijk
SCID is een aangeboren en erfelijke ziekte. Dat betekent dat de ziekte bij geboorte al aanwezig is. Kinderen kunnen de ziekte hebben doordat één of twee ouders een erfelijke eigenschap doorgeven, die tot de ziekte leidt. Alleen aanvullend onderzoek in een gespecialiseerd ziekenhuis kan bepalen welke vorm van SCID een kind heeft.

Bij 36 weken zwangerschap krijg je deze SCID folder mee.

 

Voorlichtingsfilm van de GGD over de hielprik en de gehoortest

 

In bovenstaande video verricht een medewerker van de GGD de hielprik en de gehoortest. In de regio Leiden doen wij als verloskundigen zelf de hielprik en komt een medewerker van het Centrum voor Jeugd en Gezin langs voor de gehoortest.