Verloskundigenpraktijk De Kern - Leiden en Leiderdorp
 

Prenatale screening

Veruit de meeste baby's worden gezond geboren. Zo'n 3-4% van de baby's heeft echter een aangeboren afwijking, variërend van iets kleins en onschuldigs tot grote afwijkingen aan bijvoorbeeld hart of skelet.

Een bepaald type afwijkingen zijn de chromosomale afwijkingen. Hierbij is er al op het niveau van de cel iets mis. Er is bijvoorbeeld te veel of te weinig erfelijk materiaal (chromosomen) aanwezig. Een dergelijke afwijking heeft invloed op het hele lichaam en vaak ook het verstand. Kinderen met het Down syndroom bijvoorbeeld, hebben zowel verstandelijke beperkingen als lichamelijke beperkingen. Zij hebben een grotere kans op afwijkingen aan het hart en de darmen.

Een aantal chromosomale afwijkingen kan je al tijdens de zwangerschap opsporen. Het gaat hier om drie syndromen: Down, Edwards en Patau.
De meeste mensen kennen het Down syndroom, de andere twee zijn veel onbekender. Ze zijn heel zeldzaam en kennen, in tegenstelling tot het Down syndroom, een zeer beperkte levensverwachting.
Er zijn verschillende onderzoeken voor deze drie syndromen beschikbaar: de NIPT en de combinatietest.

Er bestaat ook een onderzoek om zogenaamde structurele afwijkingen aan organen of skelet op te sporen, dit is de 20 wekenecho.

 

Wel of niet testen?

Alle zwangeren in Nederland wordt gevraagd of ze meer willen weten over prenatale screening. Is dit het geval, dan geven we je meer informatie. Dit betekent niet dat testen verplicht is! Je kan altijd zelf kiezen of je een aangeboden test wilt laten uitvoeren of niet.

Vragen die je jezelf hierbij kunt stellen zijn:

  • Willen we het weten of ons kindje een (chromosomale) afwijking heeft?
  • Zouden we de zwangerschap af laten breken wanneer ons kindje een (chromosomale) afwijking blijkt te hebben?
  • Willen we eventueel als vervolgtest een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie (met beide een klein miskraamrisico) uit laten voeren?

Op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl vind je een keuzehulp voor prenatale screening.

Als verloskundigen helpen we je rond 11 weken zwangerschap met een zogenaamd counselingsgesprek om een keuze te maken, maar we geven nadrukkelijk geen advies. Het is geheel aan jou en je partner.

 

Informatie over screening op syndromen van Down, Edwards en Patau

 

NIPT

NIPT staat voor: niet invasieve prenatale test. Dit betekent dat het bij deze test niet nodig is om weefsel uit de baarmoeder te halen. Het is namelijk een bloedonderzoek bij de aanstaande moeder waarmee cellen van de moederkoek van de ongeboren baby kunnen worden opgespoord.

Met deze cellen kan bepaald worden of er verdenking is op het syndroom van Down, Edwards of Patau. De uitslag is minder betrouwbaar dan die van de vlokkentest of vruchtwaterpunctie. De NIPT kan vanaf 11 weken zwangerschap uitgevoerd worden. De test heeft geen miskraamrisico.

Omdat de NIPT relatief een nieuwe test is in Nederland, kan je deze alleen uit laten voeren als je ook meedoet aan de zogenaamde TRIDENT-2 studie. Wij vertellen je hier meer over tijdens je counselingsgesprek.

Er zijn drie uitslagen mogelijk: niet-afwijkend, afwijkend voor het syndroom van Down, Edwards of Patau en afwijkend op nevenbevindingen.

Niet- afwijkend:
Wanneer er uit de NIPT geen chromosomale afwijking blijkt, wordt je geen verder onderzoek aangeboden. De kans dat je toch zwanger bent van een kindje met het syndroom van Down, Edwards of Patau is namelijk kleiner dan 1 op 1000. Er wordt je alleen nog, zoals bij alle zwangere vrouwen, een 20 wekenecho aangeboden.

Afwijkend voor het syndroom van Down, Edwards of Patau:
Wanneer de NIPT wel een verdenking op één van de drie syndromen laat zien, wordt er met je besproken hoe verder te gaan. Je kunt kiezen om geen verder onderzoek te laten doen of om wel verder te testen met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Er is bij een afwijkende uitslag nog steeds een kans dat je kindje deze syndromen níet heeft:

  • Bij een afwijkende uitslag voor het syndroom van Down blijkt na verder testen dat 25% van de kindjes toch geen syndroom van Down heeft.
  • Bij een afwijkende uitslag voor het syndroom van Edwards blijkt na verder testen dat 76% van de kindjes toch geen syndroom van Edwards heeft.
  • Bij een afwijkende uitslag voor het syndroom van Patau blijkt na verder testen dat 77% van de kindjes toch geen syndroom van Patau heeft.

Afwijkend op nevenbevindingen:
Lees hier meer over onderaan deze pagina.

Verder lezen? Antwoorden op  veelgestelde vragen over de NIPT.
Op ons spreekuur kun je uiteraard ook alle vragen over prenatale screening en de NIPT stellen.

 

Praktische zaken rondom NIPT

Stel je besluit om de NIPT te laten doen. Hoe gaat het dan verder in zijn werk?

  • Als je kiest voor de NIPT, geven we je een formulier voor de bloedafname mee.
  • Vervolgens ga je naar www.niptbetalen.nl om zelf de kosten van €175,00 te voldoen. De kosten voor NIPT worden niet vergoed door je basisverzekering.
  • Om te kunnen betalen heb je gegevens van het bloedafnameformulier nodig. Houd het zodoende bij de hand.
  • Als je betaald hebt, ontvang je een betalingsbewijs. Je kan deze printen of opslaan op je mobiel of tablet.
  • Vervolgens ga je bloed laten prikken in het LUMC of in het Alrijne ziekenhuis Leiderdorp. Dit zijn de enige twee locaties waar je voor de NIPT terecht kunt.
  • LUMC: je kan terecht bij de centrale prikpost op de 2e verdieping, tegenover de Bruna boekwinkel (locatie C2). Neem de roltrap in de centrale hal en ga linksaf. Het kan heel druk zijn in de parkeergarage van het LUMC, dus overweeg om op de fiets te gaan of met het OV.
  • Je hoeft voor de bloedafname geen afspraak in het LUMC te maken. De prikpost is voor de NIPT geopend van maandag tot en met donderdag van 8.00 tot 17.00 uur en op vrijdag van 8.00 tot 14.00 uur. Op feestdagen is de prikpost gesloten, in Leiden hoort daar ook 3 oktober bij.
  • De middagen zijn bij de prikpost doorgaans rustiger dan de ochtenden. Tip: is er een wachttijd voor de bloedafname en heb je een kind jonger dan 8 bij je? Dan kan je hem of haar even kosteloos onderbrengen in de kinderopvang van het LUMC. Deze zit boven aan de roltrap.
  • Alrijne Leiderdorp: Je kan terecht bij de afnamepoli, route 130.
  • Ook in het Alrijne Leiderdorp kan je zonder afspraak terecht. De openingstijden voor de NIPT zijn maandag t/m donderdag van 7.30 tot 16.30 uur. Het ziekenhuis raadt je aan om aan het einde van de ochtend of in de middag te komen, wanneer de wachttijden het kortst zijn.
  • Bij de prikpost moet je je betalingsbewijs laten zien, op papier of op je mobiel of tablet. Neem ook je formulier voor bloedafname mee, een geldig identiteitsbewijs en je zorgverzekeringspas.
  • Uiterlijk 10 werkdagen na de bloedafname is de uitslag bekend. Wij bellen je dan op om deze met je te bespreken. Als we je overdag niet te pakken krijgen, zal onze dienstdoende verloskundige het 's avonds nog eens proberen. We zullen nooit de uitslag inspreken op je voicemail.
  • Als je een afwijkende uitslag hebt zullen we je doorverwijzen naar het LUMC. Je kan daar dan snel terecht voor een gesprek en eventueel verder onderzoek.
  • Mocht er een nevenbevinding gevonden worden (lees meer hierover onderaan deze pagina), dan wordt de uitslag door een arts van het LUMC aan je doorgegeven. Ook dan kan je snel terecht in het LUMC voor een gesprek en eventueel verder onderzoek.
 

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie

De vlokkentest en vruchtwaterpunctie zijn zogenaamde 'invasieve' testen, er wordt wat moederkoekweefsel of vruchtwater afgenomen om het erfelijk materiaal van je kindje te kunnen bekijken. De vlokkentest kan tussen 11+0 en 14+0 weken worden uitgevoerd, de vruchtwaterpunctie van 16+0 weken tot en met het einde van de zwangerschap.

Deze testen kunnen met nagenoeg 100% zekerheid zeggen of er sprake is van een kindje met het syndroom van Down, Edwards of Patau. Ook andere chromosoomafwijkingen kunnen opgespoord worden. Nadeel is dat de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie een risico op een miskraam hebben: bij 1 op de 500 zwangerschappen treedt er door de ingreep een miskraam op.

Voordat er eventueel wordt overgegaan tot een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie, heb je eerst een uitgebreid gesprek in het LUMC over de voor- en nadelen. Je kunt er altijd van afzien om verder te testen, ook als je een verhoogde kans op een kindje met een chromosomale afwijking hebt.

 

Combinatietest

Je kan er ook voor kiezen om aan het begin van je zwangerschap een test uit te laten voeren die jouw persoonlijke kans berekent om zwanger te zijn van een kindje met het syndroom van Down, Edwards of Patau. Dit is de combinatietest.

Hierbij wordt een aantal uitslagen met elkaar gecombineerd. Dit zijn: de dikte van de nekplooi van het kindje, bloeduitslagen van de moeder, de leeftijd van de moeder en haar zwangerschapsduur.

De nekplooi wordt gemeten met een echo, tussen 11+0 en 13+5 weken zwangerschap. Het bloedonderzoek wordt tussen 9+0 en 14+0 weken verricht. Beide onderzoeken vinden plaats bij Verloskundig Centrum De Poort. Zij geven geen risico op een miskraam.

De kans die vervolgens berekend wordt, is betrouwbaar, maar het is een kans. Hij kan variëren van heel klein tot heel groot. Kansen van 1:2 tot en met 1:200 worden als verhoogde kansen beschouwd, kansen vanaf 1:200 als verlaagde kansen. 

Voorbeeld: Een kans van 1:200 voor Down syndroom betekent dat één vrouw die deze uitslag heeft gekregen inderdaad zwanger is van een kindje met Down syndroom. En dat 199 vrouwen die deze kans hebben gekregen zwanger zijn van een kindje zonder Down syndroom. De kans op een kindje met Down syndroom is in dit geval 0,5%.

Als je uitslag een verhoogde kans is, dan kan je ervoor kiezen om vervolgonderzoek te doen; NIPT, vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Wat mogelijk is aan onderzoek hangt onder meer af van hoe ver je zwanger bent. Voordat je verder onderzocht wordt, heb je eerst een gesprek in het LUMC. Wij verwijzen je hiervoor.

 

20 wekenecho

Deze echo wordt rondom 20 weken zwangerschap aan alle zwangeren aangeboden. Het onderzoek wordt ook wel SEO genoemd; structureel echoscopisch onderzoek. Doel van de echo is het opsporen van structurele afwijkingen van je kindje. Dit zijn afwijkingen van de organen en/of het skelet.

De echo wordt tussen 19 en 21 weken gemaakt bij echocentrum De Poort. Je kunt vanaf 16 weken zwangerschap zelf een afspraak maken via 071-5657575, wij geven je een verwijzing mee op het spreekuur.

Wanneer er aangeboren afwijkingen bij jezelf of in je directe familie voorkomen, is dat vaak een reden om de 20 wekenecho in het LUMC te krijgen, een zogenaamd geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO). Deze is uitgebreider dan de standaard 20 wekenecho en wordt door een arts verricht. Wij bespreken dit met je tijdens de intake. Als je in aanmerking komt voor een GUO raden we je aan om al bij 12 weken zwangerschap het LUMC te bellen om de afspraak rondom 20 weken te kunnen plannen.

Wanneer je voor een 20 wekenecho gaat, zijn er drie soorten uitslagen mogelijk:

  • Er wordt niets afwijkends gezien, er is geen nader onderzoek nodig. Dit betekent echter niet dat je kindje gegarandeerd gezond is! Niet alle afwijkingen kunnen immers met een echo worden gezien.
  • Er wordt een kleine bijzonderheid gezien, bijvoorbeeld iets vergrote nierbekkens. De echo wordt dan een paar weken later herhaald bij De Poort.
  • Er wordt een aanwijzing voor een afwijking gezien. De echoscopiste zal je dat dan meteen vertellen. Hij of zij regelt dan een vervolgecho voor je in het LUMC, waar je vaak dezelfde dag of de volgende dag terecht kunt. De echoscopiste zal ons hierover bellen, zodat we contact met je op kunnen nemen.

Het is belangrijk dat je voordat je naar de 20 wekenecho gaat, de informatie over de echo goed gelezen hebt. Bij de intake geven we je daarvoor een brochure mee over de 20 wekenecho.

De 20 wekenecho wordt voor iedereen volledig vergoed, maar je bepaalt zelf of je er gebruik van wilt maken. Ook bij een eventuele afwijkende bevinding kies je er zelf voor of je je kindje verder wilt laten onderzoeken.

 

Informatie over de 20 wekenecho

 

Nevenbevinding bij de NIPT

Een nevenbevinding bij de NIPT is een afwijkende onderzoeksuitslag, anders dan het syndroom van Down, Edwards of Patau.

Zo'n nevenbevinding betreft bijvoorbeeld chromosomen waar te veel of te weinig erfelijk materiaal in zit, of chromosomen die het erfelijk materiaal onderling uitgewisseld hebben. Een kindje kan hier lichamelijk en verstandelijk gehandicapt door zijn.

Bij ongeveer 4 op de 1000 NIPT's is er sprake van zo'n nevenbevinding. Je mag zelf kiezen of je dit wilt weten of niet. Ook dit bespreken we met je tijdens het counselingsgesprek. Als je ervoor kiest om geen nevenbevindingen te laten bepalen, kijken ze in het labarotorium alleen maar naar de chromosomen die betrokken zijn bij het syndroom van Down, Edwards en Patau.

Het complete verhaal over nevenbevindingen bij de NIPT is op de site van het RIVM te lezen.

 

Is het een jongen of een meisje?

Als je de NIPT laat doen, wordt het geslacht van je kindje niet vermeld in de uitslag. Het geslacht komt zodoende niet in je medisch dossier terecht en ook wij weten het geslacht van je kindje niet.

Bij de 20 wekenecho ziet de echoscopiste bijna altijd het geslacht. Alleen als je dit zelf ook wilt weten, zal zij dit aan je vertellen. Uiteraard zonder 100% zekerheid!
Wij ontvangen wel een verslag van de echo, maar daarin staat het geslacht van je kindje niet vermeld. 

 

Prenatale screening en prenatale diagnostiek

Deze termen lijken op elkaar, maar betekenen ieder net iets anders.

Prenatale screening zijn algemene onderzoeken naar afwijkingen van je ongeboren kindje zonder dat er een verhoogd risico op deze afwijkingen bestaat.
De 20 wekenecho is hier een voorbeeld van, deze wordt aan alle zwangeren in Nederland aangeboden.

Prenatale diagnostiek zijn gerichte onderzoeken naar afwijkingen van je ongeboren kindje naar aanleiding van een verhoogd risico op deze afwijkingen.
Voorbeelden hiervan zijn de uitgebreide echo's in het LUMC, de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie.

 

Vergoedingen prenatale screening en diagnostiek

Het precieze verhaal rondom de vergoedingen van prenatale screening en diagnostiek is best ingewikkeld en gedetailleerd. Als je niet voor verrassingen wilt komen te staan, kan je het beste contact opnemen met je zorgverzekeraar.

Wil je je alvast inlezen? Lees hier verder over vergoedingen voor prenatale screening en diagnostiek.

   

Liever geen kinderen meenemen

Echocentrum De Poort raadt je aan géén (jonge) kinderen mee te nemen naar de 20 wekenecho. Voor kinderen zijn echo's doorgaans niet interessant. Ze kunnen het onderzoek verstoren en de communicatie tussen jou en de echoscopiste belemmeren. Dit is in de eerste plaats vervelend voor jezelf, maar bemoeilijkt ook het werk van de echoscopiste. Graag je begrip hiervoor.