De Kern

 
Verloskundigenpraktijk De Kern - Leiden en Leiderdorp
 

Prenatale screening

Veruit de meeste baby's worden gezond geboren. Zo'n 3-4% van de baby's heeft echter een aangeboren afwijking, variërend van iets kleins en onschuldigs tot grote afwijkingen aan bijvoorbeeld hart of skelet.

Een bepaald type afwijkingen zijn de chromosomale afwijkingen. Hierbij is er al op het niveau van de cel iets mis. Er is bijvoorbeeld te veel of te weinig erfelijk materiaal (chromosomen) aanwezig. Een dergelijke afwijking heeft invloed op het hele lichaam en vaak ook het verstand. Kinderen met het Down syndroom bijvoorbeeld, hebben zowel verstandelijke beperkingen als lichamelijke beperkingen. Zij hebben een grotere kans op afwijkingen aan het hart en de darmen.

Aan het begin van de zwangerschap kunt u ervoor kiezen om een test uit te laten voeren die uw persoonlijke kans berekent om zwanger te zijn van een kindje met een chromosomale afwijking. 

Er zijn drie syndromen waar een kans voor kan worden gegeven:

  • Syndroom van Down
  • Syndroom van Edwards
  • Syndroom van Patau

De meeste mensen kennen het Down syndroom, de andere twee zijn veel onbekender. Ze zijn heel zeldzaam en kennen, in tegenstelling tot het Down syndroom, een zeer beperkte levensverwachting.

De kans op deze syndromen wordt berekend met de combinatietest. Hierbij wordt een aantal uitslagen met elkaar gecombineerd. Dit zijn: de dikte van de nekplooi van de foetus, bloeduitslagen van de moeder, de leeftijd van de moeder en haar zwangerschapsduur.

De nekplooi wordt gemeten met een echo, tussen 11+0 en 13+5 weken zwangerschap. Het bloedonderzoek wordt tussen 9+0 en 14+0 weken verricht. Beide onderzoeken vinden plaats bij Verloskundig Centrum De Poort. Zij geven geen verhoogd risico op een miskraam.

De kans die vervolgens berekend wordt, is betrouwbaar, maar het is een kans. Hij kan variëren van heel klein tot heel groot. Kansen van 1:2 tot en met 1:200 worden als verhoogde kansen beschouwd, kansen vanaf 1:200 als verlaagde kansen. 

Voorbeeld: Een kans van 1:200 voor Down syndroom betekent dat één vrouw die deze uitslag heeft gekregen inderdaad zwanger is van een kindje met Down syndroom. En dat 199 vrouwen die deze kans hebben gekregen zwanger zijn van een kindje zonder Down syndroom. De kans op een kindje met Down syndroom is in dit geval 0,5%.

 

Wel of niet testen?

Alle zwangeren in Nederland worden geïnformeerd over de combinatietest en vrouwen die een verhoogd risico hebben om een kindje met een chromosomale afwijking te krijgen, wordt de test actief aangeboden.

Dit betekent niet dat de test verplicht is! U kunt te allen tijde zelf een keuze maken of u de combinatietest uit wilt laten voeren.

Vragen die u zich hierbij kunt stellen zijn:

  • Willen we het weten of ons kindje een chromosomale afwijking heeft?
  • Zouden we de zwangerschap af laten breken wanneer ons kindje een chromosomale afwijking blijkt te hebben?
  • Willen we eventueel als vervolgtest een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie (met beide een klein miskraamrisico) uit laten voeren?

Als verloskundigen helpen we u tijdens de intake om een keuze te maken, maar we geven nadrukkelijk geen advies. Het is geheel aan u.

 

Een verhoogde kans

Aan vrouwen met een verhoogde kans uit de combinatietest wordt door het LUMC een vervolggesprek aangeboden. Wij regelen deze verwijzing voor u. Hierin bespreekt u de uitslag, of u verder wilt testen en zo ja, welke test u uit wilt laten voeren. Er zijn drie mogelijkheden; een NIPT, een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

De NIPT (niet-invasieve prenatale test) is per 1 april 2014 ingevoerd in Nederland. Er wordt bij de moeder wat bloed afgenomen waaruit foetale cellen worden gehaald. Hiermee kan bepaald worden of er sprake is van het syndroom van Down, Edwards of Patau. Er wordt niet gekeken naar andere chromosomale afwijkingen en de uitslag is minder betrouwbaar dan die van de vlokkentest of vruchtwaterpunctie. In principe kan de NIPT de gehele zwangerschap uitgevoerd worden. De test heeft geen miskraamrisico.

De vlokkentest en vruchtwaterpunctie zijn zogenaamde 'invasieve' testen, er wordt wat moederkoekweefsel of vruchtwater afgenomen om het erfelijk materiaal van de foetus te kunnen bekijken. De vlokkentest kan tussen 11+0 en 14+0 weken worden uitgevoerd, de vruchtwaterpunctie van 16+0 weken tot en met het einde van de zwangerschap.

Deze testen kunnen met nagenoeg 100% zekerheid zeggen of er sprake is van een kindje met één van de bovengenoemde syndromen. Ook andere chromosoomafwijkingen kunnen opgespoord worden. Nadeel is dat de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie een risico op een miskraam hebben. 1:200 voor de vlokkentest en 1:300 voor de vruchtwaterpunctie.

Voordat er eventueel wordt overgegaan tot een NIPT, een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie, heeft u zoals gezegd eerst een uitgebreid gesprek in het LUMC over de voor- en nadelen. U kunt er altijd van afzien om verder te testen, ook als u een verhoogde kans op een kindje met een chromosomale afwijking heeft.

 

Ouder dan 36?

Tot 1 januari 2015 was er voor zwangeren die bij 18 weken zwangerschap 36 jaar of ouder waren, de gelegenheid om meteen een vlokkentest of vruchtwaterpunctie uit te laten voeren in het LUMC. Dit is echter veranderd.

Voordat u een NIPT, vlokkentest of vruchtwaterpunctie kunt laten uitvoeren moet u altijd eerst een combinatietest doen. Pas wanneer daaruit blijkt dat uw kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down, Edwards of Patau verhoogd is, komt u in aanmerking voor vervolgtesten. De vergoeding vanuit de basisverzekering voor de combinatietest voor zwangeren van 36 jaar of ouder is vervallen, sommige aanvullende verzekeringen vergoeden dit wel.

 

20 wekenecho

Deze echo wordt rondom 20 weken zwangerschap aan alle zwangeren aangeboden. Het onderzoek wordt ook wel SEO genoemd; structureel echoscopisch onderzoek. Doel van de echo is het opsporen van structurele afwijkingen van het kindje. Dit zijn afwijkingen van de organen en/of het skelet.

De echo wordt tussen 19 en 21 weken verricht bij echocentrum De Poort. U kunt vanaf 16 weken zelf een afspraak maken via 071-5657575, wij geven u een verwijzing mee op het spreekuur.

Wanneer er aangeboren afwijkingen bij uzelf of in uw directe familie voorkomen, is dat vaak een reden om de 20 wekenecho in het LUMC te krijgen, een zogenaamd geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO). Deze is uitgebreider dan de standaard 20 wekenecho en wordt door een arts verricht. Wij bespreken dit met u tijdens de intake.

Wanneer u voor een 20 wekenecho gaat, zijn er drie soorten uitslagen mogelijk:

  • Er wordt niets afwijkends gezien, er is geen nader onderzoek nodig. Dit betekent echter niet dat uw kindje gegarandeerd gezond is! Niet alle afwijkingen kunnen immers met een echo worden gezien.
  • Er wordt een kleine bijzonderheid gezien, bijvoorbeeld iets vergrote nierbekkens. De echo wordt dan een paar weken later herhaald bij De Poort.
  • Er wordt een aanwijzing voor een afwijking gezien. De echoscopiste zal u dat dan meteen vertellen. Hij of zij regelt dan een vervolgecho voor u in het LUMC, waar u vaak dezelfde dag of de volgende dag terecht kunt. De echoscopiste zal ons hierover bellen, zodat we contact met u op kunnen nemen.

Het is belangrijk dat u voordat u naar de 20 wekenecho gaat, de informatie over de echo goed gelezen heeft. Bij de intake geven we u daarvoor een brochure mee. Deze kunt u hier nalezen.

De 20 wekenecho wordt aan iedereen kosteloos aangeboden, maar u bepaalt zelf of u er gebruik van wilt maken. Ook bij een eventuele afwijkende bevinding kiest u er zelf voor of u verder wilt laten onderzoeken of wilt stoppen.

 

Liever geen kinderen meenemen

Echocentrum De Poort raadt u aan géén (jonge) kinderen mee te nemen naar het echospreekuur. Voor kinderen zijn echo's doorgaans niet interessant. Ze kunnen het onderzoek verstoren en de communicatie tussen u en de echoscopiste belemmeren. Dit is in de eerste plaats vervelend voor uzelf, maar bemoeilijkt ook het werk van de echoscopiste. Graag uw begrip hiervoor.

 

Prenatale screening

Voor meer informatie verwijzen we u graag naar de website van Verloskundig Centrum De Poort:

Informatie over de combinatietest (nekplooimeting en bloedonderzoek)

Informatie over de 20 wekenecho

 

Vergoedingen prenatale screening

Wanneer u een verhoogd risico heeft op een kindje met een chromosomale afwijking, wordt de combinatietest vanuit de basisverzekering vergoed.

Dit is het geval wanneer:

  • U eerder zwanger was van een kindje met een chromosomale afwijking
  • Er in uw familie erfelijke varianten van chromosomale afwijkingen voorkomen

In alle andere gevallen zal u de test zelf moeten betalen, deze kost ongeveer €150,-. Soms wordt de test alsnog vergoed door uw aanvullende verzekering.

Voor de NIPT geldt een vergoeding vanuit de basisverzekering wanneer:

  • U een uitslag van 1:2 tot en met 1:200 hebt uit de combinatietest
  • NB: Uw leeftijd is géén indicatie voor de NIPT!

Voor de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie geldt een vergoeding vanuit de basisverzekering wanneer:

  • U een uitslag van 1:2 tot en met 1:200 hebt uit de combinatietest
  • Er in uw zwangerschap een vermoeden bestaat op een kindje met een chromosomale afwijking (bijvoorbeeld n.a.v. de 20 wekenecho)

De standaard 20 wekenecho wordt voor iedereen vanuit de basisverzekering vergoed en dit geldt ook voor de uitgebreide 20 wekenecho in het LUMC, mits u een verhoogd risico heeft op een kindje met een structurele afwijking.